Czym jest celiakia?

Celiakia, znana również jako choroba trzewna, jest schorzeniem autoimmunologicznym o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się nieprawidłową reakcją układu odpornościowego, która skierowana jest przeciwko własnym tkankom ciała, wywołana nieprawidłową reakcją na gluten – białko obecnego głównie w pszenicy, życie i jęczmieniu. Celiakia obecna jest u około 1% populacji. Najczęściej objawia się w wczesnym dzieciństwie oraz między 30. a 50. rokiem życia.

Gluten, który wywiera toksyczny wpływ na organizm osoby chorej, powoduje zanik kosmków jelitowych – małych wypustek błony śluzowej jelita cienkiego, których głównym zadaniem jest zwiększenie powierzchni chłonnej jelita i są kluczowe dla przyswajania składników odżywczych z pożywienia. Prowadzi to do upośledzenia wchłaniania pokarmu i niedoborów odżywczych organizmu.

Objawy celiakii

Celiakia jest chorobą, która może wywoływać szereg różnego typu objawów w każdym
wieku. Objawy u pacjentów z celiakią można podzielić na:

• typowe, bezpośrednio związane z upośledzeniem funkcji jelit (przewlekła biegunka, wzdęcia, bóle brzucha, przewlekłe zaparcia, utrata masy ciała);
• pozajelitowe, które mogą być wtórne do zaburzeń wchłaniania (anemia, osteoporoza) lub zupełnie niezależne takie jak zapalenia stawów, wątroby, trzustki, zaburzenia płodności, czy neuropatie obwodowe.

Postacie celiakii

Celiakia może występować w 3 głównych postaciach:

1. Postać klasyczna (pełnoobjawowa, jawna)-przeważają objawy ze strony przewodu pokarmowego
2. Postać nietypowa – dominują objawy spoza przewodu pokarmowego
3. Postać utajona (niema) – najczęściej przebiega bezobjawowo

Najczęstsze objawy postaci klasycznej

• przewlekła biegunka (tłuszczowa lub wodnista) lub zaparcia nawykowe
• bóle brzucha, wzdęcia, wymioty, brak apetytu
• utrata masy ciała
• zaburzenia rozwoju u dzieci
• niski wzrost
• cienka i sucha skóra
• zmiana usposobienia, zaburzenia emocjonalne, depresja
• objawy niedoborowe (np. uporczywa anemia, krzywica, osteoporoza, niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach) będące efektem zespołu złego wchłaniania

Objawy postaci nietypowej

• niewyjaśniona niedokrwistość z niedoboru żelaza
• podwyższony poziom cholesterolu
• afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej (bardzo charakterystyczne)
• niedorozwój szkliwa zębnego
• ciągłe zmęczenie
• zaburzenia neurologiczne (neuropatia obwodowa, ataksja, padaczka)
• uporczywe bóle głowy
• depresja
• wczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe
• problemy ze skórą (sugerujące chorobę Dühringa – skórną postać celiakii)
• problemy z płodnością
• współistniejące choroby autoimmunologiczne

Celiakia-badania serologiczne

Dla celiakii typowe są przeciwciała przeciwko:

• Transglutaminazie tkankowej typu 2 (tTG) – IgA / IgG
• Endomysium mięśni gładkich (EmA) – IgA / IgG
• Deamidowanym peptydom gliadyny (DPG) – IgG

Powyższe przeciwciała są specyficzne dla choroby trzewnej i ich wykrycie we krwi praktycznie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak pamiętać, że ich brak nie wyklucza celiakii, ponieważ część chorych nie wytwarza przeciwciał, co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim, które umożliwiają wykrycie choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.

Biopsja jelita cienkiego

Kluczowym elementem diagnostyki celiakii jest biopsja jelita cienkiego, która polega na pobraniu wycinków jelita cienkiego. Przeprowadza się ją endoskopowo podczas gastroskopii.

Pacjent połyka sondę zakończoną małą kamerą, która umożliwia lekarzowi dokładne zbadanie wnętrza jelita i pobranie niewielkich jego fragmentów do analizy. Aby diagnoza była precyzyjna, lekarz musi zebrać co najmniej pięć próbek z różnych części jelita, w tym jedną z opuszki dwunastnicy. U dzieci biopsję wykonuje się pod ogólnym znieczuleniem. Ocena stopnia zaniku kosmków jelitowych odbywa się z użyciem skali Marsha na pobranych próbkach.

Uszkodzenie kosmków jelitowych może wynikać z różnych przyczyn, takich jak infekcje, skutki uboczne chemioterapii, przyjmowanie niektórych leków, występowanie niespecyficznych zapaleń jelit, nadmierny rozrost bakteryjny w jelitach. Dlatego należy mieć na uwadze, że zanik kosmków jelitowych może mieć miejsce nie tylko przy celiakii, co podkreśla znaczenie innych aspektów diagnostycznych.

Celiakia-badania genetyczne

W wystąpieniu choroby największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli u pacjenta te antygeny nie są obecne, praktycznie można wykluczyć ryzyko celiakii. Ich obecność stwierdza się u 96% chorych.

• U 90% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2. Wykazuje on na bardzo silny związek z chorobą trzewną.
• U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Wykazuje on silny związek z chorobą trzewną.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych, haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny. Brak HLA DQ2/DQ8 prawdopodobnie wyklucza więc istnienie celiakii, a także możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Dodatni wynik badania nie stwierdza jednak jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, tylko wskazuje na istnienie genetycznej predyspozycji do jej wystąpienia.

Prowokacja glutenem

Obecnie nie stosuje się już rutynowo metody prowokacji glutenem, która była uciążliwa dla pacjentów i wymagała przeprowadzania kolejnych biopsji do potwierdzenia diagnozy celiakii. W przypadkach, gdy prowokacja glutenem jest konieczna do ustalenia lub potwierdzenia diagnozy, eksperci rekomendują spożywanie co najmniej 5 gramów glutenu dziennie przez okres 14 dni. Taka ilość glutenu najczęściej prowadzi do wystąpienia zmian serologiczne oraz w błonie śluzowej jelita u większości dorosłych pacjentów cierpiących na celiakię. Jeżeli, pomimo wysokiego prawdopodobieństwa celiakii, przeciwciała nie ujawnią się po dwóch tygodniach, okres prowokacji może zostać przedłużony do ośmiu tygodni.

Leczenie

Ostatecznym potwierdzeniem diagnozy jest poprawa samopoczucia osoby chorej po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Dlatego jedynym sposobem leczenia jest bezwzględne stosowanie diety bezglutenowej przez całe życie chorego. Stosowanie się do niej pozwala na ustąpienie objawów i umożliwia pacjentowi żyć normalnie, jak osoba zdrowa. Ignorowanie diety prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego w organizmie i nasilenia objawów chorobowych. Pełny proces regeneracji kosmków jelitowych może zająć od kilku tygodni do kilku miesięcy, a w niektórych przypadkach nawet kilka lat u osób dorosłych, i zależy od indywidualnych cech organizmu.

W ramach diety bezglutenowej kategorycznie wyklucza się spożywanie produktów zawierających pszenicę, żyto i jęczmień, jak również wszelkich produktów, które te zboża zawierają. Dopuszczalne są natomiast produkty naturalnie niezawierające glutenu oraz te przetworzone, których poziom glutenu nie przekracza 20 ppm (miligramów na kilogram). Produkty bezglutenowe są odpowiednio oznakowane jako bezglutenowe, np. symbolem Przekreślonego Kłosa. Samodzielne stosowanie diety bezglutenowej może wiązać się z niedoborami witamin i składników mineralnych, dlatego ważnym aspektem jest skonsultowanie się ze specjalistą dietetykiem. Jeśli ten problem dotyczy Ciebie nie zwlekaj i zgłoś się po fachową pomoc do SIBOInstytutu w Bydgoszczy.